בפיתוח: תרופה ישראלית שמעכבת התקדמות ALS

בשורה לחולי ALS: חברה ישראלית עובדת בימים אלו על תרופה חדשה, שאמורה לעכב את התקדמות המחלה. במהלך השנה צפויה החברה להתחיל את שלב הניסויים הקליניים. "המטרה שלנו היא בלימה של המחלה", אומר ל-ynet מנכ"ל החברה

למאמר המלא…


שלום לכולם חזרתי, הייתי בכנס של מחלת הדושן בלונדון (4-5.11.2011)

ראשית ואולי לסיכום היה כנס טוב. הכרתי משפחות רבות וטובות ושוחחתי עם הרבה חוקרים ורופאים גם בעניינים כלליים וגם בעניינים אישיים.

למאמר המלא…


מחלת הדושן/ביייקר

מחלת הדושן/ביייקר : בדיקת מסוג MLPA לאבחן נשאות אצל האישה ו/או העובר

למאמר המלא…


תקווה לחולי ה-ALS: מדען פיתח שיטת מעקב אחרי המחלה

המדען קיבל פרס של מיליון דולר מעמותת Prize4life הישראלית, הפרס הגדול ביותר שניתן עד היום כתמריץ לפיתוח מדעי רפואי ■ ALS היא מחלה חשוכת מרפא

למאמר המלא…


duchenne muscular dystrophy

ניוון שרירים הוא שם כולל לקבוצת מחלות גנטיות אשר מתאפיינות בחולשה וניוון מתקדם של שרירי השלד (השרירים שאחראים על התנועות) ובמקרים מסוימים גם של שריר הלב ושרירים אשר אין לנו שליטה רצונית עליהם. המחלות הנפוצות בקבוצה הזאת הן  myotonic , duchenne, limb-girdle, facioscapulohumeral, amyotrophic lateral sclerosis ועוד. duchenne הינו ניוון שרירים הכי נפוץ בקרב הילדים ו-  myotonic הכי נפוץ בקרב המבוגרים.  ניוון שרירים יכול להופיע בכל גיל !
נכון להיום אין טיפול ספציפי למחלות הללו. פיזיותרפיה באה למנוע קיצור שרירים ולעזור בהדרכה ותרגול של פעולות יום-יום כמו ניידות בבית ומחוצה לו . במקרים מסוימים יש צורך בביצוע ניתוחים אורטופדיים על מנת למנוע קיצור שרירים ודפורמציות מפרקיות. טיפול תרופתי בדרך כלל מקל על הסימפטומים של המחלה אך אין היום תרופות שיכולות לרפא את המחלה.
חלק מן המחלות מתפתחות בצורה איטית מאוד עם סימנים קלים אשר מאפשרים לנהל חיים נורמליים. חלק אחר גורמות למוות ודאי תוך זמן קצר יחסית.

למאמר המלא…


אודות האתר
האתר הוקם למען ציבור המתעניינים במחלות נוירומוסקולריות, מחלות עצב-שריר ומשמש למאגר מידע מהימן בנושאים הקשורים למחלות אלה. באתר נציג את החידושים במחקר העולמי, לצד הגברת המודעות לבדיקות גנטיות ולטיפולים תומכים מול סיפורים אישיים של חולים. זכויות וחובות של החולים מול מוסדות המדינה ועוד.
חם מהפורום
חדשות